В нашей клинике ведёт приём врач-генетик, консультирующий супружеские пары как до, так и во время беременности.
Генетическая консультация до наступления беременности рекомендуется в следующих ситуациях:
- бесплодие,
- невынашивание беременности (в том числе и неразвивающаяся беременность),
- рождение ребёнка с пороками развития, умственной отсталостью, мёртворождение,
- наличие наследственных заболеваний у супругов или их родственников.
Во время консультации подробно обсуждается вопрос о необходимости проведение дополнительных методов исследования, которые врач назначает, исходя из Вашей медицинской проблемы, Вашего возрата и данных прошлой медицинской истории. Обследование (цитогенетическое исследование крови обоих супругов, HLA-типирование) можно пройти в нашем Центре.
Во время беременности медико-генетическое обследование направлено на максимальное выявление возможных отклонений в развитии плода и предупреждение рождения больного ребёнка. Эта диагностика включает в себя ранний (двойной тест) и поздний (тройной тест) пренатальный скрининг.
Ранний скрининг (двойной тест) проводится с 8 до 12 недель беременности и уже на этих сроках позволяет исключить такие генетические заболевания, как синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) и синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Это исследование включает в себя определение 2-х показателей: ПАПП-А и b-ХГЧ. ПАПП-А – это белок, синтезируемый плацентой. Его исследование является лучшим маркёром для диагностики болезни Дауна. Без проведения УЗИ ранний скрининг позволяет выявить около 60% генетической патологии плода, с проведением УЗИ – до 85%. Расчёт индивидуального риска проводится с использованием компьютерной программы с учётом особенностей каждой женщины.
Проводится это исследование строго натощак с 8 до 12 недель беременности включительно. Срок изготовления этого анализа – 5-7 дней.
Поздний пренатальный скрининг проводится с 16 до 20 недель беременности. Оптимальными сроками для его проведения считаются 16-18 недель. Это анализ включает в себя определение 3-х показателей (тройной тест): альфа-фето-протеина – АФП, b-ХГЧ и эстриола и позволяет исключить такие заболевания, как болезнь Дауна, синдром Эдвардса и патологию нервной трубки плода. Эти заболевания не всегда являются наследственными, чаще всего они могут быть случайными у молодых нерожавших женщин или у женщин, уже имеющих здоровых детей. Поэтому тройной тест рекомендуется проводить всем женщинам без исключения. При проведении этого исследования также проводится расчёт индивидуального риска с использованием компьютерных программ с учётом всех особенностей каждой конкретной пациентки: её веса, вредных привычек, длительности менструального цикла, размеров плода на данный конкретный момент исследования, анамнеза, течения беременности, приёма лекарств и гормональных препаратов. Отклонение от нормальных показателей может быть связано со многими причинами, поэтому оценивать результаты анализов может только врач. При выявлении повышенных показателей тройного теста врач генетик определяет необходимость дальнейшего обследования: проведения биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза.
Забор крови для этого исследования производится строго натощак. Результаты выдаются через 3-4 дня.
И помните: забота о малыше должна начаться уже сейчас.
В случае неблагоприятного исхода беременности (самопроизвольный выкидыш, неразвивающаяся беременность) наш Центр может предложить цитогенетическое исследование соскоба хориона, которое поможет более точно поставить диагноз.
Современные достижения медицины позволяют с высокой точностью прогнозировать рождение здорового или больного ребёнка. Воспользоваться этими достижениями мы предлагаем вам. Ведь здоровый ребёнок в семье - это счастье.
