Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика - это методы исследования, проводимые во время беременности, целью которых является выявление хромосомных, генетических заболеваний плода и пороков развития. К ним относятся инвазивные и неинвазивные методы, а также экспертное УЗИ.
Неинвазивная пренатальная диагностика
К неинвазивным методам, в первую очередь, относится пренатальный скрининг плода 1-го триместра. Это исследование проводится абсолютно всем беременным, в сроки 10-13 недель и входит в любую программу ведения беременности. Для проведения этого исследования необходимо сдать анализ крови из вены натощак и сделать УЗИ.
Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика, доступная с 9 недель беременности.
В нашей клинике, а также во всех клиниках ГК «Мать и Дитя», можно получить самую
современную помощь в раннем диагностировании хромосомной патологии плода.
Этот метод позволил добиться высокой точности в раннем выявлении анеуплоидий плода по крови матери.
- Безопасность: простое взятие крови не скажется на риске внутриматочной инфекции или риске прерывания беременности.
- Ранняя диагностика: тест можно выполнять с 9 недель беременности, что дает возможность для своевременного принятия решения в случае выявления проблем
Точность данного метода исследования достигает 99,9%, и позволяет определить такие хромосомные патологии,как трисомия по 13й (синдром Патау), 18й ( синдром Эдвардса), 21й (синдром Дауна) хромосомам и синдромы Тернера, Клайнфельтера и определить пол плода.
Неинвазивная пренатальная диагностика показана:
- Желающим получить надежную информацию о наличии или отсутствии синдромов, связанных с анеуплоидией по хромосомам 13, 18, 21, Х и Y.
- Беременным старше 35 лет.
- Женщинам у которых биохимические тесты свидетельствуют о повышенном риске хромосомной патологии.
- При невозможности проведения инвазивной диагностики вследствие предлежания плаценты, риска выкидыша, инфекции HBV или HIV.
- Беременным после ЭКО.
- При наличии ребенка с хромосомной патологией в семье, а также при носительстве сбалансированной хромосомной перестройке одним из родителей.
На данный момент это исследование является самым ранним и самым точным среди неинвазивных методов диагностики, анализ крови можно сдать начиная с 9 недель, и в течении 34 недель узнать о его результатах.
Противопоказания к применению:
- Многоплодная беременность.
- Программа ЭКО с использованием донорских ооцитов.
- Суррогатное материнство.
- Пересадка костного мозга или столовых клеток в анамнезе/
- Наличие УЗмаркеров хромосомной патологии (таких, как расширение толщины воротникового пространства, неимунная водянка) или пороков развития.
Анализ крови
По анализу крови определяется уровень гормонов (РАРР-А и ХГЧ), которые являются биохимическими маркёрами хромосомной патологии плода.
УЗИ
По УЗИ выявляются ультразвуковые маркёры патологии плода. Данные анализа крови и УЗИ подвергаются компьютерной обработке, после чего рассчитывается индивидуальный риск рождения больного или здорового малыша.
- Сроки получения этого анализа - 4-5 дней.
- Информативность метода составляет 70%.
Также мы готовы предложить нашим пациентам альтернативный метод исследования, который описан далее.
Выделение фетальной ДНК из крови матери
Это новый метод исследования, внедрён в мировую практику в 2012 году и с начала 2013 года доступен для проведения в клиниках нашего холдинга. Его суть заключается в выделении фетальной (плодовой) ДНК из венозной крови матери. Далее эта выделенная ДНК подвергается цитогенетическому исследованию с целью исключения таких заболеваний, как синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Патау и Клайнфельтера, сопровождающиеся пороками развития и умственной отсталостью. Также, используя этот метод, можно определить пол плода.
Проводится этот метод исследования, начиная с 9 недель беременности. Для его проведения не требуется никакой подготовки. Нужно только сдать анализ крови из вены. Кровь сдаётся НЕ натощак! Наоборот, рекомендуется приём пищи, даже желателен приём сладостей.
Этот метод рекомендуется в следующих случаях:
- положительный результат биохимического скрининга;
- наличие в семье ребёнка с хромосомной патологией;
- наличие хромосомной патологии у плода в предыдущей беременности;
- возраст беременной старше 35 лет;
- привычное невынашивание;
- бесплодие неясной этиологии перед наступлением беременности.
Также, этот анализ может сдать любая женщина по своему желанию, которая хочет убедиться, что её будущий малыш здоров.
В нашей клинике сдать анализ крови для проведения этого исследования можно с понедельника по четверг с 9-00 до 15-00.
В пятницу, субботу и воскресенье забор крови на этот анализ не производится.
Перед сдачей анализа необходимо предупредить об этом администратора по телефону 8-499-158-21-11 или 8-495-926-18-88.
- Метод абсолютно безопасен для будущей матери и плода.
- Этот метод исследования не входит в программу ведения беременности.
- Информативность метода составляет 97-99%.
- Сроки получения результатов: 3-4 недели.
Инвазивная пренатальная диагностика
К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся биопсия хориона, плацентоцентез, амниоцентез и кордоцентез. Во всех этих случаях производится проникновение (инвазия) в полость матки и забор биологического материала, который в дальнейшем подвергается цитогенетическому исследованию с целью исключения (или подтверждения) генетических заболеваний плода. Поэтому эти методы называются инвазивными.
Показания и противопоказания для проведения инвазивных исследований:
- наличие ультразвуковых маркёров хромосомной патологии плода;
- наличие биохимических маркёров хромосомных заболеваний;
- в семье уже родился малыш с хромосомной патологией;
- один из членов семьи является носителем генетической патологии;
- возраст женщины более 39 лет.
Также эту процедуру может выполнить любая женщина, которая хочет быть уверена, что её малыш здоров.
Противопоказания для проведения процедур:
- активный воспалительный процесс (ОРВИ с высокой температурой, грипп и т. д. ).
Биопсия хориона
Биопсия хориона проводится на сроке 10-14 недель беременности.
Хорион - это наружная оболочка, окружающая эмбрион. Она состоит из выпячиваний - ворсинок, которые врастают в стенку матки и обеспечивают связь с материнским организмом. Вот забор именно этих ворсинок и производится при биопсии хориона. Генетический состав клеток хориона и эмбриона совпадают. Именно поэтому, получив ворсины хориона и изучив их состав, мы можем оценить генетическое здоровье малыша. Точность метода составляет 99%.
При биопсии хориона забор ворсинок производится с помощью иглы, которая вводится в полость матки через переднюю брюшную стенку. Процедура выполняется под контролем УЗИ. Обезболивания она не требует. Специальной подготовки - тоже. Риск осложнений составляет 1-2%. Сроки получения результата анализа - 7 дней.
Если по каким-то причинам эту процедуру в указанные сроки провести не успели, то в 14-16 недель производится пункция плаценты (плацентоцентез ).
Техника проведения - такая же, как и при биопсии хориона.
Амниоцентез
Амниоцентез – это забор околоплодных вод. Будущий малыш снаружи окружен внутренней зародышевой оболочкой - плодным пузырём (амнионом). Внутри этого пузыря скапливается жидкость. Её называют околоплодной (или амниотической). В ней могут скапливаться пушковые волосы или клетки кожи с поверхности тельца малыша. Именно забор околоплодной жидкости, содержащей эти клетки, является целью проведения исследования.
Методика проведения - практически такая же, как и при биопсии хориона. Но процент осложнений гораздо ниже и составляет менее 1%, так как полость матки к этому сроку уже больше и выполнить процедуру гораздо легче. Никакие важные центры жизнеобеспечения малыша при этом не затрагиваются.
- Точность метода - 99.4%, то есть выше, чем при биопсии хориона, так как исследуются непосредственно клетки самого эмбриона.
- Срок получения результата исследования составляет 2-3 недели.
Кордоцентез
Кордоцентез – это исследование пуповиной крови плода. Оно проводится на сроке 19-21 неделя беременности. Во время этой процедуры под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку, а затем - через стенку матки в пупочную вену вводится длинная игла, при помощи которой производится забор крови плода.
Это самый информативный метод исследования, так как производится исследование непосредственно крови будущего малыша.
- Точность метода составляет 100%. При этом исследовании можно не только исключить генетические заболевания плода, но и определить его резус-фактор, гемоглобин и другие показатели крови, исключить некоторые инфекционные болезни (краснуху, токсоплазмоз).
- Срок получения результата анализа - 4-5 дней.
- Частота осложнений - не более 2%.
Полученный биоматериал направляется в лабораторию для циотогенетического или молекулярно-генетического исследования.
С помощью цитогенетического исследования определяют отклонения в хромосомном наборе, то есть количества хромосом. Таким образом исключается синдром Дауна, когда имеется лишняя хромосома по 21-й паре, синдром Клайнтфельтера - лишняя Х хромосома, синдром Тернера, когда, наоборот отсутствует Х хромосома у девочки.
Молекулярно- генетическое исследование – это исследование внутри хромосом. То есть количество хромосом может быть нормальным, но внутри хромосом имеются изменения. С помощью этого исследования определяются такие заболевания, как муковисцедоз, фенилкетонурия, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена.
- Эти методы исследования не входят в программу ведения беременности.
- Информативность метода: 99-100%.
- Сроки получения результатов: 1-3 недели в зависимости от метода.
Стоимость
| Название | Цена |
| Пренатальный скрининг 1-го триместра (10-13 недель) двойной тест (определение ПАПП-А,в –ХГЧ с расчетом риска трисомии | 2100 рублей |
| Пренатальный скрининг 2-го триместра (16-21 недель) тройной тест (определение ПАПП-А,в –ХГЧ и свободного эстриола с расчетом риска трисомии и дефектов нервной трубки | 2300 рублей |
| Амниоцентез | 6500 рублей |
| Биопсия хориона (по медицинским показаниям) | 6500 рублей |
| Биопсия хориона (для определения пола) | 6500 рублей |
| Кордоцентез | 6500 рублей |
| Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь | 6000 рублей |
| Цитогенетическое исследование (кариотип), периферическая кровь 2 человека | 11000 рублей |
| Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости - амниоцентез | 8000 рублей |
| Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона- хорионбиопсия, 1 эмбрион | 8000 рублей |
| Цитогенетическое исследование (кариотип) пуповинной крови - кордоцентез | 8000 рублей |
| Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности | 6000 рублей |
| Цитогенетическое исследование (кариотип) хориона-хорионбиопсия для определения пола | 12500 рублей |
| Хромосомный микроматричный анализ | 20000 рублей |
| Генетический тест на носительство 400 мутаций связанных со 100 наследственными заболеваниями | 20000 рублей |
| Цитогенетическое исследование амниотической жидкости (амниоцентез) с FISH-анализом (48 часов) | 11000 рублей |
| Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий | 38000 рублей |
Экспертное УЗИ
Это ультразвуковое исследование, проводимое врачом высокой квалификации на аппарате экспертного класса. При помощи такого УЗИ врач может выявить пороки развития плода и признаки генетических заболеваний.
