Будущие мамы и папы, в своих вопросах вы часто говорите о том, что получили результаты анализов пренатального скрининга и либо обеспокоены заключением, в котором вам поставили «высокий риск», либо просто не можете разобраться в них.

В этой статье мы попробуем рассказать о том, что же это за анализы и для чего они необходимы.

 

Пренатальный  скрининг-это безопасные для будущей мамы и ее ребенка исследования, которые проводятся всем беременным женщинам, чтобы выявить группу риска ряда осложнений беременности.

Одним из вариантов пренатального скрининга является расчет риска врожденной паталогии плода. В настоящее время это обследование проводится всем беременным женщинам в I и II  триместрах.

 

В I триместре пренатальный скрининг рекомендуется провести на 10-14 неделе беременности (оптимально – на 11-13 неделе).

Во II триместре обследование можно пройти с 14-й по 20-ю неделю (оптимально 16-18-й неделе).

 Помогает увеличить точность и достоверность пренатальной диагностики ультразвуковое исследование.

Для этого УЗ - исследование в I триместре беременности  целесообразно сделать также на 11-13-й неделе.

1-количество плодов в матке и их жизнеспособность,

2-уточняется срок беременности (по копчико - теменному размеру - КТР),

3-исключаются грубые пороки развития

4-определяются маркеры хромосомной паталогии плода (толщина воротникового пространства, наличие или отсутствие носовой кости).

 

У термина «толщина воротникового пространства» много синонимов, которые можно встретить в литературе или заключении УЗ-специалистов: ТВП, шейная прозрачность, ширина шейной складки, воротниковая зона, NT.

В любом случае речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода. Измерить толщину этого слоя возможно только в I триместре беременности (до 14-й недели), так как в более поздние сроки эта жидкость, как правило, рассасывается.

    В норме ТВП должна быть не боле 2.7 мм. Увеличение этого размера характерно для синдрома Дауна. Также при данной паталогии часто не визуализируются носовые косточки у плода.

Пренатальный скрининг позволяет оценить риск наличия у ребенка хромосомной паталогии (синдром Дауна и синдром Эдвардса) и дефектов заращения невральной трубки.

Синдром Дауна - одна из распространенных хромосомных патологий, при которой наблюдается появление дополнительной хромосомы в 21-й паре (трисомия 21).

У таких детей характерный внешний вид, задержка умственного развития и множество аномалий со стороны внутренних органов и тканей.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) - встречается реже, чем синдром Дауна.

 Характерны множественные пороки развития, в том числе и психомоторного. Как правило, такие дети нежизнеспособны.

 Дефекты заращения невральной трубки (ДЗНТ) – это отсутствие головного мозга (анэнцефалия) и незаращение спинномозгового канала (spina bifida).

 

Во время исследования  в I триместре оценивается:

 1-  b-ХГЧ  (уровень свободной субъединицы);

 2- РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин плазмы).

 

1-Е3 (свободный эстриол);

2-АФП (альфа-фетопротеин);

3- b-ХГЧ

  Дело в том, что вне беременности эти вещества либо отсутствуют в крови женщины, либо содержаться в очень незначительном количестве. Образование их происходит в клетках плода или плаценты, откуда потом они попадают в кровоток матери, где их уровень изменяется в зависимости от состояния плода и срока беременности.  

Таким образом, по количеству оцениваемых биохимических показателей пренатальный скрининг I триместра иначе называется «двойной тест», а II триместра – «тройной тест».

 

b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – специфический гормон беременности, необходимый для ее сохранения. С первых дней после зачатия он синтезируется клетками одной из оболочек плодного яйца, в последующем это продолжается в клетках плаценты.

Увеличение содержания гормона в крови, значительно превышающее норму, наблюдается при синдроме Дауна, а снижение позволяет заподозрить синдром Эдвардса.

РАРР-А -  участвует в биохимических реакциях, влияющих на рост и развитие плода, рост и функционирование плаценты, а также участвует в иммунном ответе организма матери. В большом количестве РАРР-А вырабатывается клетками плодной оболочки. С увеличением срока беременности растет и уровень РАРР-А в крови женщины.

Уменьшение его концентрации происходит при синдроме Дауна и синдроме Эдвардса.

Свободный эстриол - продуцируется плацентой.

Его основная функция – обеспечение роста матки и подготовка молочных желез к лактации.

В норме, начиная с момента формирования плаценты, уровень свободного эстриола прогрессивно увеличивается. В первую очередь это отражает состояние фетоплацентарного комплекса, в который включены стенка матки, плацента и сосуды пуповины.

 Резкое снижение содержания гормона возможно при:

- фетоплацентарной недостаточности;

-надпочечниковой недостаточности плода;

- синдроме Дауна;

- синдроме Эдвардса;

-анэнцефалии и других пороках центральной нервной системы.

АФП ( альфа-фетопротеин)-это один из основных белков плазмы плода.

Вначале он синтезируется в желточном мешке(одна из плодных оболочек), а потом - в печени и желудочно-кишечном тракте плода.

 Увеличение концентрации АФП в крови беременной женщины позволяют заподозрить дефект заращения невральной трубки, так как в такой ситуации происходит значительный выход альфа-фетопротеина в околоплодные воды, откуда он всасывается в материнский кровоток; а также другие наследственные аномалии развития плода. 

Снижение АФП характерно  для синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

 

     Сравнивать результаты одинаковых, но выполненных в разных лабораториях анализов некорректно, так как единицы измерения и нормы часто не совпадают. Это связано с тем, что для проведения исследования в этих лабораториях используют разные тест-системы. И для расчета рисков паталогии в настоящее время тоже существует несколько специальных программ со своими нормами. А результаты такого важного обследования, как пренатальный скрининг должен иметь возможность оценить любой врач-гинеколог. Поэтому полученные данные переводятся в МоМ (специальный коэффицент).

   Но, учитывая, что каждая женщина индивидуальна и ее беременность протекает по-своему, показатели МоМ также корректируют под особенности мамы и ее беременности.

При этом учитываются такие факторы, как количество плодов, масса тела беременной женщины, расовая принадлежность, курение, сахарный диабет, использование вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

Как отдельный фактор риска учитывается возраст будущей мамы. Это связано с тем, что после 35 лет вероятность рождение ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

    В результате чего получают «скоррегированное значение МоМ» или «Коррект. МоМ».

Именно его используют затем для расчета.

 

 Существует пороговое значение риска, составляющее 1:250. Это значит, что статистическая вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) составляет один случай из 250.

 Сравнение полученного результата с пороговым значением позволяет выделить женщин группы риска, которым должны быть проведены дополнительные исследования.

Для увеличения риска врожденной хромосомной паталогии у плода характерно уменьшение цифры в знаменателе этой дроби (например, 1:50 или 1:100).

 

Необходимо знать, что концентрация b-ХГЧ, РАРР, эстриола и АФП в крови может меняться не только при хромосомной паталогии и ДЗНТ, но и при другой паталогии беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гестагенов (дюфастон, утрожестан), многоплодие.

 

 Врач-гинеколог оценивает результаты пренатального скрининга. При обнаружении каких-либо отклонений беременную женщину направляют на консультацию к генетику. Именно этот специалист решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования.