К инвазивной диагностике относят методы диагностики, которые применяют если у будущего ребенка есть риск развития хромосомных и генетических заболеваний. Назначают их не всем будущим мамам, а лишь тем, у которых в семье есть предрасположенность к определенным наследственным болезням чей возраст превышает 35 лет и по строгим показаниям врача.
Виды диагностики:
-биопсия ворсин хориона;
- плацентоцентез;
-амниоцентез;
-кордоцентез;
-биопсия тканей плода.
Есть ли риск?
Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен, если:
- возраст беременной женщины- 35 лет и старше;
-в семье уже есть ребенок с хромосомной паталогией;
-в семье есть носитель хромосомной аномалии;
-в семье или у близких родственников есть некоторые генетические болезни;
-во время беременности женщина перенесла некоторые вирусные болезни(например, краснуху);
-ранее у женщины было не менее двух прерываний беременности на ранних сроках.

Биопсия ворсин хориона.
Хорион- это наружная зародышевая оболочка, окружающая эмбрион. Хорион покрыт ворсинками, которые, врастая в слизистую оболочку матки, образуют в дальнейшем плаценту. Биопсия хориона – это взятие некоторого количества его ткани. Выполняется она обычно на сроке 8-12 недель беременности. Забор хориона проводится под УЗ – контролем: через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки с помощью тонкого катетера забирают несколько ворсин хориона, не дотрагиваясь при этом до плода. Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала.
Плацентоцентез.
Так называется взятие для исследования частиц плаценты. Проводят его практически аналогично биопсии хориона, только в более поздние сроки – в 12-22 недели беременности(когда плацента уже сформирована). Анализ готовится несколько дней. Как и при биопсии хориона, с помощью плацентоцентеза можно выявить определенные хромосомные и генетические заболевания плода. Также с помощью этого исследования можно определить пол плода и установить биологическое родство(отцовство).
Амниоцентез.
Метод получения околоплодной жидкости через прокол плодного пузыря.
С помощью этого исследования можно не только выявить хромосомные и генетические болезни, но и определить пол плода, выявить некоторые болезни обмена, пороки развития нервной системы, судить о степени зрелости легких плода, о возможном кислородном голодании, о тяжести резус- конфликта между матерью и плодом.
Амниоцентез обычно проводят начиная с 16-ти недель беременности. В отличии от биопсии хориона, при которой анализы готовы уже через несколько дней, результат амниоцентеза будет известен только через 2-3 недели.
Кордоцентез.
Так называется пункция сосудов пуповины. Так же, как и при амниоцентезе, под контролем УЗИ пунктируют переднюю брюшную стенку, а затем – пуповину. Кордоцентез выполняют обычно с 20-й недели беременности. С помощью этого исследования помимо выявления хромосомных и генетических аномалий можно проводить диагностику различных внутриутробных инфекций, гипоксии плода, определить наличие и степень тяжести гемолитической болезни плода( если у мамы и ребенка есть резус-конфликт). С помощью кордоцентеза можно вводить некоторые лекарства и даже внутриутробно переливать кровь плоду при тяжелом резус-конфликте.
Биопсия тканей плода.
Этот метод исследования проводят при подозрении на некоторые серьезные наследственные заболевания плода. Можно взять,например, биопсию кожи, печень и др. Исследование проводится во I I триместре беременности под контролем УЗИ.

В нашей клинике инвазивные исследования проводят опытные специалисты. Исследования обычно выполняют под местной анестезией и обязательно – под контролем ультразвука, предварительно женщина сдает необходимые анализы После исследования беременная некоторое время (4-5 часов)находится под наблюдением врачей.