Ежегодно в России рождается более 50 000 детей с пороками развития. Эта патология продолжает оставаться одним из грозных осложнений беременности и выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности.

Причины, вызывающие формирование врождённых пороков развития (ВПР) различны. Это могут быть хромосомные или генные отклонения. При этом формирующийся зародыш изначально имеет изменённый набор хромосом и его развитие изначально идёт неправильно. Такая патология может иметь наследственный характер и передаваться из поколения в поколение. Причиной являются будущие родители, имеющие определённые отклонения в своём хромосомном наборе. В других случаях хромосомная патология может быть приобретённой у данного конкретного зародыша при наличии здоровых родителей. Такая ситуация часто возникает у женщин старше 35 лет. Хромосомные нарушения могут вызывать формирование множественных ВПР и являться причиной неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей на ранних сроках. В других случаях зародыш изначально сформировался правильно, имеет нормальный хромосомный или генный набор, но воздействие вредного фактора привело к формированию порока развития. Такими факторами являются инфекция (краснуха, вирусы некоторых простудных заболеваний, первичный герпес, токсоплазмоз), некоторые лекарственные препараты (антибиотики группы тетрациклина и стрептомицина, длительный приём аспирина, противосудорожные препараты, анаболики), приём больших доз алкоголя, наркотики, избыточная солнечная активность. При этом большое значение имеет срок беременности. Воздействие вредного фактора в 1-е 2 недели беременности может привести к полной гибели оплодотворённой яйцеклетки. Пороки развития на этом сроке не формируются. Воздействие вредных факторов с 3-ей по 12-ю недели беременности могут привести к нарушению формирования того или иного органа (сердце, почки, головной или спинной мозг).

        ВПР могут быть множественными, т.е. затрагивающими несколько органов или систем, или одиночными, в пределах одного органа. Также эти пороки могут быть различными по степени тяжести. Тяжёлые множественные пороки развития чаще всего несовместимы с жизнью, такой зародыш погибает во время внутриутробного развития. Рождение ребёнка с пороком развития можно предупредить. Это зависит от Вас. Добиться этого можно 2-мя путями: проведение профилактических мер до наступления и активное выявление пороков развития во время беременности. Клинические испытания, проведённые в начале 90-х годов, показали, что регулярное употребление поливитаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты может предотвратить формирование пороков развития нервной, сердечно-сосудистой систем, мочевого тракта, конечностей. Во многих странах (Великобритания, Франция, Венгрия, США) это открытие привело к решению проблемы на государственном уровне: добавление в продукты ежедневного употребления (мука, крупы) фолиевой кислоты. Эта профилактическая мера привела к снижению числа пороков развития нервной системы на 90%. В России, к сожалению, эта проблема ещё не решена. Поэтому всем женщинам, планирующим беременность, рекомендуется приём поливитаминных комплексов с высоким (не менее 0,8 мг) содержанием фолиевой кислоты за 2-3 месяца до планируемого зачатия и в течение первых 3-х месяцев наступившей беременности. Для женщин высокой группы риска (возраст старше 35 лет, наличие в семье случаев рождения детей с ВПР, неразвивающиеся беременности, самопроизвольные выкидыши и преждевременные роды в прошлом, воздействие неблагоприятных факторов незадолго до наступления или в период первых 3-х месяцев беременности) может быть рекомендован дополнительный приём фолиевой кислоты.

         Другой путь профилактики рождения больного ребёнка – обследование во время беременности, т.е. проведение пренатальной диагностики плода. Этих методов достаточно много. Их можно проводить с самых ранних сроков беременности. Самым распространённым, экономичным и эффективным является УЗИ, которое впервые было применено в акушерской практике более 40 лет назад. С помощью УЗИ можно оценить, насколько правильно произошло формирование плодного яйца в начальные сроки беременности, как происходит закладка и развитие внутренних органов плода, как происходит функционирование этих органов. Наблюдение за этим процессом должно осуществляться в динамике, т.к. развитие и совершенствование внутренних органов малыша происходит на протяжении всей беременности. В соответствии с этим, УЗИ необходимо производить в каждом триместре, в 10-14, 22-24 и в 34 недели. Эффективность этого метода по выявлению всех пороков составляет 85%, по выявлению пороков спинного и головного мозга – 100%.

        Другим методом диагностики является определение в крови беременной специфических гормонов – альфафетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола. Изменение концентрации этих гормонов может свидетельствовать о формировании ВПР. Определять уровень АФП и ХГЧ можно с 8 недель беременности. Этот метод исследования называется ранний пренатальный скрининг или двойной тест. С 16-й по 20-ю недели беременности производится определение всех 3-х гормонов - это поздний пренатальный скрининг или тройной тест. При наличии каких-либо изменений в этих анализах, а также женщинам высокой группы риска показана консультация генетика, который определит прогноз рождения больного ребёнка и необходимость проведения более детального обследования. К нему относится исследование оболочек плода (биопсия хориона), околоплодных вод (амниоцентез) и пуповинной крови (кордоцентез), в которых содержатся клетки плода. По этим клеткам и производится изучение хромосомного набора малыша. Используя методы пренатальной диагностики в массовом порядке, в Англии за последние 2 года не родилось ни одного ребёнка с пороком развития головного и спинного мозга, во Франции – за последние 5 лет.

        Помочь избежать проблем, связанных с рождением больного ребёнка, Вам помогут врачи нашей Клиники. Обратившись в Клинику до наступления беременности, Вы сможете пройти обследование на наличие скрытых инфекций, получить квалифицированные рекомендации по планированию и подготовке к беременности. При наличии факторов риска - получить консультацию генетика по определению прогноза рождения больного ребёнка, а также пройти обследование на наличие скрытых хромосомных поломок у будущих родителей. Обратившись во время беременности, Вы можете сделать УЗИ, начиная с ранних сроков. С 8 недель Вы можете сдать анализ крови на пренатальный скрининг 1-го триместра (двойной тест), с 16-й по 20-ю недели – скрининг 2-го триместра (тройной тест). При наличии каких-либо отклонений в анализах или на УЗИ – проконсультироваться с генетиком, который оценит необходимость проведения дополнительных исследований. Мы постараемся Вам помочь, используя все современные достижения медицины, чтобы подойти к заветной цели – рождению здорового малыша.